小儿先天性红细胞生成异常性贫血
症状体征 编辑本段 发病年龄和贫血轻重差别极大,常在10岁以后才得到确诊。起病缓慢,多因贫血而就诊,并间断地出现黄疸和尿色的改变,肝、脾肿大,可见胆管梗阻现象。病程久的可继发含铁血黄素沉着症和血色病。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关,但经实验证明主要由于铁代谢异常,骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加。运铁蛋白饱和度增高,59Fe利用率下降,清除增快。有些病人并有红细胞寿命缩短。成人患者中可见性腺发育障碍、甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现,个别病人可继发肝硬化。
贫血轻重不等,可见非特异性的变形红细胞,网织红细胞与贫血成比例地降低。白细胞和血小板正常。血清未结合胆红素增高,尿胆原常呈阳性。骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞。
根据血象、骨髓象和生化等方面的改变,将此症分为4型,各型的特点见表1。
最常见的是Ⅱ型,约占本症的60%,又称为遗传性多核幼红细胞伴阳性酸溶血试验(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum,HEMPAS)。常见贫血与轻度黄疸,肝、脾肿大。约半数红细胞脆性增高,红细胞形态不规则,嗜多色性,偶见有核红细胞。骨髓中幼红细胞增多,可见双核及多核幼红细胞。电镜检查可见有的幼红细胞有双层胞浆膜。推测此种变化是细胞不易分裂的原因;尚可见戈谢样细胞。酸溶血试验阳性,在抗i和抗I血清中溶血增加。曾有报道此型的红细胞膜蛋白的糖基化作用异常。北京儿童医院于1979年曾见到1例5岁男孩,具有上述的典型症状及化验检查结果,骨髓中可见较多的多核中、晚幼红细胞(图1)。
用药治疗 编辑本段 多数病人不依赖输血也可维持健康水平。重症病人则需反复输血,或做脾切除以减少输血次数,但需注意切脾后发生严重感染。合并胆结石的需做胆囊切除。禁忌服用铁剂。应用维生素B12、B6、叶酸和维生素E无效。对于少数依赖输血而致含铁血黄素沉着的病人,目前采取放血和铁螯合剂治疗,可采用去铁胺皮下注射。
研究发现在体外,EB病毒转化的CDAⅠ型患者的B淋巴细胞产生干扰素α水平明显少于正常细胞,提示CDAⅠ型患者产生或释放干扰素α障碍是此病潜在的发病机制。应用干扰素α治疗取得了疗效。
已有同胞间成功骨髓移植的报道。
饮食保健 编辑本段 改变不良的饮食习惯,尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。多吃绿色新鲜蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆制品以及动物肝肾等。
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