先天性巨输尿管症的诊断与治疗进展

先天性巨输尿管症多见于儿童，也有部分无症状患者到成年才被发现。临床上统计先天性巨输尿管症发病率男性约为女性的4倍，左侧约为右侧的2～3倍。正常儿童的输尿管直径很少超过5mm，输尿管直径超过7mm可诊断为巨输尿管症。

梗阻性巨输尿管症的治疗目前还存在争议，过去手术治疗是首选，但是近年来由于诊断水平的提高，越来越多的患者在出生前或在没有出现临床症状及肾功能损害时就被诊断，儿童梗阻性巨输尿管症自发性缓解的报道较多;成年人和儿童患者的治疗原则有所不同，是早期手术还是保守治疗的争议也越来越多。

原发性梗阻性巨输尿管的原因是近膀胱0.5～4cm节段的输尿管缺乏蠕动而不能使尿液以正常的速率排出，这种畸形的原因尚未阐明，很少发现真正的狭窄，对各种不同组织及超微结构研究发现有异常，包括肌肉错位，肌肉发育不全，肌肉增生以及腔壁的纤维化，在光镜、电镜研究中，经常可见过多的胶原纤维沉积。

原发性非梗阻非返流性巨输尿管症：一旦返流、梗阻和输尿管扩张的继发性原因被排除以后，可判定为先天性原发性非返流性梗阻性巨输尿管症，大多数的新生儿巨输尿管属于这一范畴，许多巨输尿管成年时被发现，它们的远端输尿管梭形扩张。

近年来，引起先天性巨输尿管的原因少数是单一的，多数常常与几种因素有关，术后病理表现有慢性炎症，胶原纤维增生，亦有纵肌肉稀疏不整现象。

先天性巨输尿管症无特有的临床症状，多因腰痛、血尿、脓尿或尿路结石而就诊，往往先发现其并发症，如患侧肾积水或结石，在进一步检查中才发现本病。输尿管显著扩张为本病的主要特征。与机械梗阻性返流性以及输尿管囊肿所致的巨输尿管在临床上往往容易混淆，先天性巨输尿管的诊断必须具备以下诊断标准：(1)输尿管由下至上有不同程度的扩张;(2)无器质性输尿管梗阻;(3)无下尿路梗阻性病变;(4)无膀胱输尿管返流;(5)无神经源性膀胱;(6)输尿管膀胱连接部解剖基本正常;(7)功能梗阻段输尿管腔正常。下列检查是诊断本病的主要方法。

超声显像诊断符合率95%。根据巨输尿管症病变累及范围和声像图不同，大致将其声像图表现分为3种类型：

(2)纺锤型：以输尿管下段扩张为主，功能性狭窄段输尿管外形呈纺锤状;

(3)鼠尾型：输尿管中下段扩张，张力较低的输尿管末端呈鼠尾状。

巨输尿管症与输尿管机械性梗阻疾病均具有梗阻近端输尿管扩张和肾积水的特点，超声检查时要注意从以下几个方面来进行鉴别：

①输尿管功能性梗阻主要见于输尿管末端，而机械性梗阻则可发生于输尿管任何部位;

②前者无梗阻性病变存在，后者可由多种疾病引起，诸如肿瘤、结石、狭窄、囊肿等，实时超声多可显示梗阻病变的大小、形态与位置;

③前者以输尿管显著扩张为主要特点，而后者输尿管扩张的程度与梗阻的位置、病变的大小、性质及梗阻程度有关;

④前者输尿管扩张的程度较重，而肾积水程度相对较轻，两者不成比例，后者输尿管扩张和肾积水的程度则与梗阻病变的位置、梗阻时间及程度等成正比;

⑤巨输尿管症与先天性巨大输尿管积水的鉴别诊断有时较为困难，前者患侧肾发育基本正常，因肾积水而致肾轮廓增大，若肾积水较重且病史较长时，肾实质常因受压而萎缩变薄，后者患侧多伴有肾发育不全，肾轮廓较小，有时难以辨别或显示正常肾实质回声，而且患侧输尿管极度扩张，形似大囊状。

静脉尿路造影，采用大剂量静脉尿路造影，造影时早期解除腹压带，增加延迟摄片，并加照膀胱斜位点片，造影可见：(1)单例或双例输尿管扩张始于盆腔段，且呈上行性渐进性发展，造成肾盂肾盏扩张，扩张的输尿管可发生迂曲改变，而扩张输尿管末端临近膀胱入口处管腔正常，为功能梗阻段，长度0.5～3cm;(2)除功能性梗阻段外其余段输尿管的蠕动一般正常;(3)扩张的输尿管排空延迟;(4)无膀胱输尿管返流。

静脉尿路造影有部分病例不能显示功能梗阻段，其原因是因为在单侧罹患者或双侧罹患者一侧功能性狭窄较轻者，健侧或功能性狭窄较轻侧造影剂进入膀胱较患侧或功能性狭窄较重侧为快，从而使膀胱过早充盈，将输尿管末端相对狭窄段遮盖。也可能因患侧继发性肾积水，肾脏排泄功能差，使得患侧输尿管显影浅淡。因而相对狭窄段难于显示。做逆行尿路造影检查时，能清楚显示相对狭窄段，是因为逆行尿路造影避免了充盈造影剂的膀胱将输尿管末端相对狭窄段遮盖，且输尿管显影淡浓，可通过控制造影剂浓度人为控制。

肾脏增大，肾皮质变薄，肾盂及输尿管扩张呈类圆形，边缘清楚，壁可增厚，其密度均匀，CT值为水密度，扩张输尿管出现折叠可示假性分隔现象，CT扫描可观察肾皮质萎缩及扩张输尿管对周围组织的影响，但对本病诊断的明确缺乏敏感性。

磁共振尿路造影是直接利用尿路内的尿液信号成像的尿路造影新技术，能清晰显示上尿路系统的形态、结构。磁共振尿路造影无需任何造影剂，无电离辐射，即使在肾功能不良或肾盂显著扩张的情况下仍能藉尿液信号显示尿路形态而且能显示输尿管全程。10例儿童巨输尿管症的磁共振影像，并与手术结果对比，符合率100%，认为磁共振尿路造影是诊断儿童巨输尿管症的理想手段。

先天性巨输尿管症的治疗，儿童与成人有别，小儿先天性巨输尿管症发展较快，症状严重，常因反复的尿路感染使肾功能受损，双侧者容易导致肾功能衰竭，所以对治疗应持积极的态度。成年患者的病情相对稳定且进展缓慢，宜根据病变及患肾功能情况选择不同的治疗方法，文献报道约40%的病例可选择保守治疗，但保守的选择对象只限于没有并发症出现，肌酐清除率正常的患者，必须对保守治疗的患者进行规律随访。

成人巨输尿管症治疗原则是去除病因，解除梗阻，保留和保护患肾功能。治疗方法有：

(1)肾穿刺造瘘，多为双侧先天性巨输尿管症，肾功能差，合并感染，全身状况差。此为暂时性治疗，肾功能恢复、全身情况好转后可行输尿管再植。

(2)对盆腔段输尿管扩张，无迂曲者，可保守观察;或间断行输尿管扩张、双J管置入。我们认为，儿童期巨输尿管症原则上应尽早手术，如儿童期无症状，随访观察病变轻、进展慢，发展为成人巨输尿管症时大多数能继续观察。

(3)输尿管裁剪修整，膀胱再植术，只要肾功能尚可，全身情况较好时应争取采用此方法治疗，此术式也可采用经腹腔镜方法。术中注意事项：应尽量切除输尿管外膜增生的结缔组织，松解所有扭集点，有的可游离输尿管达肾下极处;保护输尿管血供;输尿管扩张明显时应沿输尿管外侧无血供区裁剪切除多余输尿管，使其内径缩小至0.7～1.0cm;行输尿管再植时应作隧道潜行，吻合口直径约0.6～0.8cm，以防狭窄和返流;输尿管及肾盂内留置8F双J管，双J管远端留置10号丝线，丝线远端可随尿液排出，2～3周后经丝线拔除双J管。

(4)对单侧巨大肾积水，患肾无功能，反复合并感染者应行患肾、输尿管切除术。