痉挛性截瘫有家族性

核心提示：家族性痉挛性截瘫临床表现轻重不一。起病年龄在隐性型多在10岁以下，3～6岁最多见；显性型在5～20岁间，1l～16岁最多见；还有一部分成人起病。

核心提示：家族性痉挛性截瘫临床表现轻重不一。起病年龄在隐性型多在10岁以下，3～6岁最多见；显性型在5～20岁间，1l～16岁最多见；还有一部分成人起病。

家族性痉挛性截瘫(FSP)，又名遗传性痉挛性截瘫，是小儿的系统性病变，即脊髓后柱和锥体束变性。约70%是常染色体显性遗传，有遗传异质性，其中1个位点在14q。少数为常染色体隐性遗传。病理主要见于脊髓。锥体束变性在颈髓以下明显，越往下越明显，髓鞘脱失、轴突圆柱消失。前角细胞变性。脊髓后柱、脊髓小脑束、后根神经节变性及星形细胞增生。

临床表现轻重不一。起病年龄在隐性型多在10岁以下，3～6岁最多见；显性型在5～20岁间，1l～16岁最多见；还有一部分成人起病。开始表现为学步迟缓，步态僵硬，足尖走路，或双腿交叉。肌张力增高进行性加重，腱反射亢进，巴氏征阳性。在病程进行的过程中出现共济失调和深感觉丧失，振动觉消失更明显。显性型FSP进展较慢，症状较轻，起病约10年后自然停止进行，大部分病人不影响生活和工作，但有轻度痉挛步态，腱反射亢进，轻度共济失调，少数病人不能走路，需用拐杖或轮椅。上肢不受累。隐性型FSP起病早，进展快，症状较重。婴幼儿起病者，出现痉挛性截瘫和感觉性神经病及共济失调。发育落后，下肢腱反射亢进及踝阵挛，关节挛缩。

Harding(1984)将FSP分为单纯和复杂两型。单纯型以脊髓锥体束和脊髓小脑束症状为主。复杂型FSP还有其他症状重叠其上，除小脑型共济失调和锥体束征以外，有的伴有锥体外系症状，如手足徐动、肌张力不全，强直等。有的伴有视网膜色素变性、视神经炎、眼震、核上性视麻痹。或伴智力低下、耳聋、肌萎缩等。还有一种家族性共济失调型双瘫伴细胞免疫缺陷。总之，FSP复杂型实际上是将伴有下肢痉挛性瘫痪的疾病都综合在一起，并非单一病种。

诊断根据家族史、双下肢锥体束症状、病情进展较慢等特点考虑本病。无家族史时，则靠除外法与其他疾病鉴别。本病时运动和感觉神经传导速度正常，而躯体感觉诱发电位减低或消失。对于婴幼病儿主要是与痉挛性双瘫型的脑性瘫痪鉴别，后者是非进行的。此外应与脊髓肿瘤鉴别，后者有感觉异常和括约肌障碍，MRI可助诊断。与脊髓空洞症、遗传型运动感觉神经病等也需鉴别。FSP无特殊疗法，可做理疗和用肌肉松弛药物以改善下肢肌无力和痉挛状态。