小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症

1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞常增高，有时减低;白细胞数常减少，合并感染时常升高。血小板常减少。

2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主，多见于血红蛋白尿发作者;少数病人的骨髓增生减低或重度减低，多见于血红蛋白尿不发作者。骨髓铁染色常阴性，但经多次输血或骨髓增生低下者，其骨髓铁正常或增多。骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。

3.尿检查 可见血红蛋白尿，潜血试验阳性。含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。

(1)酸溶血试验(Ham试验)：其原理是：PNH异常红细胞在酸化血清后(pH为6.2)，易被补体旁路激活的补体攻击而破裂。此试验有较强特异性，阳性是诊断本病的重要依据。该试验的敏感性取决于血清中镁离子的浓度。如果血清中镁离子浓度调升到5mmol/L，则可提高该实验的敏感性。但是，该试验难以检测到小的异常细胞群和对补体中度敏感的红细胞。

(2)蔗糖溶血试验：这是一种简便的筛选试验。其原理是在离子浓度低的蔗糖溶液中，补体血清与红细胞膜的结合加强，造成红细胞膜的缺损，使红细胞内的血红蛋白溢出而溶血。本试验比酸溶血试验敏感，但特异性较差，如在巨幼红细胞性贫血、免疫性溶血性贫血和粒细胞白血病等均可出现阳性。

(3)蛇毒因子溶血试验：本实验也有较强的特异性，敏感性较Ham强，比糖水溶血实验略差，其原理是从眼镜蛇提取出的一种蛇毒因子(本身没有溶血)在血清的协同下通过激活补体旁路使PNH异常红细胞破裂而溶血，正常红细胞则否。

(4)补体溶血敏感试验：通过观察使抗体致敏红细胞发生溶血所需要的补体量，可以判断异常红细胞的比例及其对补体溶血的敏感程度。

5.GPI连接蛋白检测 一般情况下，可用相应的单克隆抗体结合流式细胞仪分析检测血细胞CD55和CD59的表达。该试验有在粒细胞和血小板易于操作的优点;而且这两种细胞群中的异常细胞所占比例大于红细胞中的异常细胞所占比例，这与血循环中异常粒细胞和血小板的寿命正常有关。一般而言，CD59缺乏最常见，CD16α缺乏最少见。目前认为，检测粒细胞或红细胞上GPI连接蛋白敏感性高、特异性强、结果可靠。 常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。血管造影可发现静脉血栓、脑CT检查可发现脑血栓。

由于长期溶血，可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄素尿又可使体内铁丢失，而致缺铁性贫血。由于血小板减少及其功能异常，而有出血倾向。由于长期红细胞破坏过多或输血过多可致黄疸或皮肤色素沉着，肝脾肿大。有些可出现再生障碍性贫血的临床表现，少数病人可转变为急性白血病或骨髓纤维化。