小儿先天性肾病综合征介绍

小儿先天性肾病综合征属少见病。本病并非单一疾病，而是不同病因所引起的一组疾病；其共同的临床表现是出生时或生后半年内出现水肿、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。

疾病分型先天性肾病综合征可分为两型：

1、芬兰型：为常染色体隐性遗传，基因（CNF）定位于19q12－q13.1。多数为早产儿，胎盘巨大、重量超过25％体重，出生时或生后一月内出现水肿，伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症（早期不著）。预后差，多死于感染，对皮质激素治疗无效应，目前多采用早期一侧肾切除，2岁后行肾移植。也有报告长期服用依那普利（enalapril）降低蛋白尿。

2、弥漫性系膜硬化型：临床表现类似芬兰型，部分病例可在1岁后起病，起病时已有持续肾功能不全，在诊断后数月内死与慢性肾衰竭。诊断须靠病理检查。

鉴别诊断在诊断先天性肾病综合征时必须排除风疹病毒、巨细胞病毒、梅毒和弓形虫等宫内感染所致肾病。也须注意与早期起病的原发性肾病综合征鉴别。某些先天性综合征，如Drash综合征、甲－髌综合征和小头畸形等也可并有肾病综合征。