奇异的蓝巩膜脆骨综合征

一天，眼科门诊来了一位4岁的男性小患者，父亲抱着他进入诊室。这小患者眼睛的颜色与常人不一样，除黑眼珠外，整个眼球呈蓝色。这次来看病是因为视力不好。介绍病情时，其父说，患儿生后两个月左右，在一次换尿布时右下肢发生骨折。从外表看，患儿发育欠佳，体质赢弱，两颞骨隆起，鸡胸。眼科检查为蓝巩膜、绕核白内障，故视力不良。经骨科会诊及x线摄片证实，右下肢腓骨有陈旧性骨折。据患儿父亲介绍，患儿母亲今年30岁，眼睛也发蓝，3天前抱患儿下楼梯时右小腿骨折，这已是第5次骨折了。每次骨折并没有多大痛苦，休息几个月就好了。医院诊断她为“蓝巩膜脆骨综合征”。根据病史、家族史及检查所见、患儿被确诊为蓝巩膜脆骨综合征及先天性绕核白内障。住院作白内障摘除术后视力有所改善。

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蓝巩膜脆骨综合征是一种先天性、遗传性疾病，有眼、骨、耳异常三大主征：①眼睛异常：主要表现为蓝眼睛。这与白种人的蓝眼睛不同，白种人是因虹膜色素缺少而发蓝，本病患者眼睛的巩膜部分发蓝。每当兴奋、激动时面红耳赤，眼睛的蓝色加深。除蓝巩膜外，眼部尚有眼睑畸形、角膜幼年环、圆锥角膜、先天白内障、青年性脉络膜硬化等病变。②骨骼改变：主要表现为极易发生骨折，即或无明显外伤也可发生。骨折多在长骨的骨膜下发生，很少移位，无甚痛苦。愈合无困难，一般能自行接合。但可反复发生，形成长骨畸形。随年龄增加骨折次数减少。除骨折外，可有颅骨变形、胸廓畸形、颞骨隆起、前囟宽大、肌肉无力、韧带松弛、关节脱位或牙珐琅质发育不全等症状。③耳聋：为神经性，多在20岁以后发生。耳道硬化，蹬骨因骨性强直而固定，导致耳聋。

本病临床分为三型：①成骨不全型：此型在胎内即有自然骨折倾向，出生时可有多发性骨折，婴儿时期亦发生明显骨折。②脆骨症型：常为婴儿早期骨折，可不伴有蓝巩膜。③迟发型：骨折多在2～3岁发生，青春后期可出现耳聋。本病预后。除成骨不全型常发生死胎或生后早天外，其他两型多无生命危险。最恼人的是反复骨折，虽无太大痛苦，但严重影响了工作和生活。所幸的是本病在青春后期自然减轻，对一般生活及寿命无大影响。但若有颅骨骨折，胸廓畸形者，可危及生命。治疗方面，骨折无移位者，安静休息即可，如有移位则应加以复位和固定。蓝巩膜不须治疗，对于少数伴发白内障或眼睑畸形者，可作手术摘除或睑整形术。耳聋可作“观唇训练”或戴助听器。

本病是单基因常染色体显性遗传疾病，其特点是：①双亲中必有一人患病。②子代中有1／2人发病，性别均等。③代代相传不间断。④无病子女与正常人结婚，子代一般不发病。浙江新昌市有一家系，3代20人中，竟有10人发病。由于基因的多效性，同一家系患者的表现程度各有不同。表现程度不明显者，其致病基因并不消失，可能在子代再现。因此，若为优生考虑，有本病者最好结婚后不要孩子。