小儿特发性尿钙增多症

(一)发病原因 1.病因 原因有三种可能可能是肠吸收亢进致尿钙增多;肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多;肠道和肾小管均有功能障碍 2.分型 原发性高钙尿症原因不明在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH据发病机制可分为吸收型和肾漏型总之本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱并有明显家族性遗传倾向为常染色体显性遗传此外饮食与环境因素也与发病有关

(二)发病机制

1.肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多;甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少;尿钙排泄增加而血钙可维持正常此型机制不明有人认为系维生素D调节障碍

2.肾漏出钙过多(肾漏型) 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多刺激甲状旁腺分泌1,25-(OH)2D3合成增加使肠钙吸收亢进并维持血钙正常

本症有明显家族性遗传倾向为常染色体显性遗传预防措施应从孕前贯穿至产前婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史个人既往病史和家族病史等做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾酒精药物辐射农药噪音挥发性有害气体有毒有害重金属等在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等必要时还要进行染色体检查一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症是否可治疗预后如何等等采取切实可行的诊治措施本症发病也可起因于维生素D代谢紊乱与饮食环境因素有关因此应提倡合理喂养的方法多晒太阳积极防治营养性疾病