小儿特发性尿钙增多症

1.病因 原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多;肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多;肠道和肾小管均有功能障碍。

2.分型 原发性高钙尿症，原因不明。在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH。据发病机制可分为吸收型和肾漏型。总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。此外，饮食与环境因素也与发病有关。

1.肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高致肾小球滤过钙增多;甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少;尿钙排泄增加而血钙可维持正常。此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

2.肾漏出钙过多(肾漏型) 由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌，1,25-(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。

本症有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。本症发病也可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素有关，因此应提倡合理喂养的方法，多晒太阳，积极防治营养性疾病。