9岁男孩患肝豆状核变性

本报讯（记者 汪辉 通讯员 潘黎黎）昨日，记者从郑州人民医院获悉，一名来自甘肃的9岁男孩，患罕见的肝豆状核变性，因诊断不明被切除脾脏。专家提醒，肝豆状核变性误诊、漏诊率非常高，一定要到专业医院及时治疗。

据患者小亮的家人介绍，日前孩子体检发现“肝功能异常”，被当地医生诊断为肝炎，切除了脾脏仍不见好转，并出现了言语不清、饮水呛咳的症状。后经多家医院检查，前后花费了10余万元，也没有明确诊断。

为给孩子治病，年迈的奶奶带着小亮来到郑州人民医院脑科医院，找到神经内科七病区主任张东锋，经过检查，确诊为肝豆状核变性。给予综合驱铜治疗1个月后，孩子手抖等症状明显改善。

张东锋介绍，肝豆状核变性是一种体内铜代谢障碍疾病，发病率为0.5/10万~3/10万，其发病主要原因是常染色体隐性单基因遗传。

“该病罕见，误诊率非常高。”张东锋提醒，肝豆状核变性早期症状除了可表现为肌肉张力高、“舞蹈症”外，还会表现为肝脏腹水、肝脏硬化、脾大等。由于该病发病隐蔽，很容易被误诊为肝炎或风湿性疾病，漏诊率也高。

专家提醒，预防肝豆状核变性病应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群，可先接受孕前或产前基因诊断，以预防疾病遗传。平常可以坚持“低铜高锌”的饮食，不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及一些含铜高的海鲜，可多吃点含锌的片剂。如果出现肝功能异常、震颤等早期症状，应及时到正规医院尽早检查、诊断。