及早治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传代谢病，发病率大约是万分之一。父母各携有1个遗传基因。其母每妊娠1次，就有1/4的机率娩出苯丙酮尿症的小儿。

苯丙氨酸是人体合成蛋白质所需的必需氨基酸。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中一种酶的先天缺乏而引起苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响了酪氨酸的合成，进一步使黑色素、甲状腺素等合成减少，临床上可表现头发发黄，还可以产生一些代谢产物使尿和汗腺有特殊的鼠尿味。同时，血中的苯丙氨酸越积越多，致使脑细胞受损而影响小儿的智力发育，小儿出现智力低下，还可因发生癫痫而抽搐。河北医科大学第二医院小儿内科王新良

本病一经诊断，应立即给予积极治疗。但治疗比较困难，没有特效药物。由于此病是蛋白质代谢异常，只能采用饮食治疗，即限制食物中蛋白质的摄入，特别是苯丙氨酸的摄入。一般可采用含低苯丙氨酸的特殊奶粉来治疗。食用此种奶粉后，可使血中的苯丙氨酸含量保持在最低水平。给幼儿添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

应注意，食用这种奶粉须在医生指导下进行。过去的文献报道，这种奶粉要食用到6岁，但最近的文献报道最好食用到12岁，因为停用这种奶粉后，可致记忆力减退。应注意，苯丙氨酸缺乏也会导致神经系统损害，因此不能忽视饮食治疗。本病患儿只要早期诊断、早期治疗，智力完全可以达到正常同龄儿的水平。新生儿疾病筛查可以早期将此病诊断出来而进行早期治疗。

摘自《1-2宝宝养育天天读》，河北人民出版社，2005年，王新良主编