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幼童吃大鱼大肉全身抽搐 查患小儿遗传代谢病

发布日期:2014-11-16 19:27:59 浏览次数:1159

受访专家 广州医学院第三附属医院儿科主任 崔其亮

杨扬(化名)活泼可爱,惹人喜欢,但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生,杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候,一次玩耍时突然两目上翻,牙关紧闭四肢抽搐口吐白沫,大约持续2分钟,抽搐自行缓解,恢复正常。1岁2个月又发作两次,表现与初次一样。家长遂带着杨扬到附近的医院就诊,最后诊断为“特发性癫痫”。

癫痫?这个疾病让全家人都非常吃惊,为确保诊断正确无误,家长又带孩子到广州医学院第三附属医院儿科就诊。崔其亮主任发现,在杨扬的家族图谱里,其父系有两代亲系都有1-2个夭折的孩子,而杨扬的母亲又是高龄产妇。杨扬出生后只出现黄胆,没有缺氧、感染的病史。后来再追问家庭喂养习惯时,发现在过去的6个月,奶奶因为担心杨扬营养不良,曾经3次分别让杨扬进食了鸡肉、红枣炖肚片及鱼肉,每次食后4小时,杨扬的抽搐症状就会出现。

根据这些线索,崔主任给孩子进行了一系列代谢系列的检查,最后诊断为“遗传性高氨血症、症状性癫痫”。崔其亮说,由于杨扬染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些物质大量堆积,从而影响孩子的代谢和发育。这种病的治疗方案与“特发性癫痫”完全不同,如果当作癫痫治疗,可能会产生难以预测的后果,甚至导致“难治性癫痫”或“昏迷”等危重情况。

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