幼童吃大鱼大肉全身抽搐 查患小儿遗传代谢病

受访专家 广州医学院第三附属医院儿科主任 崔其亮

杨扬(化名)活泼可爱，惹人喜欢，但最近因为全身性抽搐多次到医院急诊。妈妈告诉医生，杨扬第一次抽搐发作是在6个月大的时候，一次玩耍时突然两目上翻，牙关紧闭，四肢抽搐，口吐白沫，大约持续2分钟，抽搐自行缓解，恢复正常。1岁2个月又发作两次，表现与初次一样。家长遂带着杨扬到附近的医院就诊，最后诊断为“特发性癫痫”。

癫痫？这个疾病让全家人都非常吃惊，为确保诊断正确无误，家长又带孩子到广州医学院第三附属医院儿科就诊。崔其亮主任发现，在杨扬的家族图谱里，其父系有两代亲系都有1-2个夭折的孩子，而杨扬的母亲又是高龄产妇。杨扬出生后只出现黄胆，没有缺氧、感染的病史。后来再追问家庭喂养习惯时，发现在过去的6个月，奶奶因为担心杨扬营养不良，曾经3次分别让杨扬进食了鸡肉、红枣炖肚片及鱼肉，每次食后4小时，杨扬的抽搐症状就会出现。

根据这些线索，崔主任给孩子进行了一系列代谢系列的检查，最后诊断为“遗传性高氨血症、症状性癫痫”。崔其亮说，由于杨扬染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响孩子的代谢和发育。这种病的治疗方案与“特发性癫痫”完全不同，如果当作癫痫治疗，可能会产生难以预测的后果，甚至导致“难治性癫痫”或“昏迷”等危重情况。