遗传性血管性水肿i型

血管性水肿的特点为非凹陷性水肿，软组织的红斑肿大，可遗传，也可能是后天的。遗传性血管性水肿(hae)是由于c1抑制基因的突变而导致的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的c1抑制因子水平，从而引发c1的自活化，以及c2和c4的消耗。它分为i型(c1抑制蛋白的天生较低)和ii型(c1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常)(1，2)。后天性血管性水肿可能是风疹的现象，最近的药物为血管紧张素转化酶(ace)抑制因子。

一名11岁男孩在过去5年里反复发作(6-7次/年)手、脚和脸的肿胀，伴声音变粗、呼吸障碍。每次发作会持续2-3天，采用家庭疗法后症状消失。偶尔有腹部疼痛，在发作开始时种类不一，但没有瘙痒、发红或湿疹。很分明这些发作与任何食物、药物或另外偶发疾病无关。家庭病史显示母亲身孩童时期起也有相似的发作史，病人哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。

体检时，病人眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿，伴轻度的声音加重。间接的喉镜诊断显示喉部水肿，累及杓状会厌襞，真假声带。临床判断为遗传性血管神经质水肿(hae)。

血细胞计数、尿液介绍、肝肾功能正常。血浆c4估量以共同径路筛查的手段做出，其值减至0.14g/l(正常值0.20-0.50g/l)。c1酯酶抑制因子的估量值也减少29%(正常70-130)。给病人以口服一日两次1mg康力龙诊断六周，眼前的病情发作得到减轻。当病情减轻状况持续时，剂量减为一日一次1mg，为期6个月。诊断期间按期检测其肝功，未见不正常。询问父母该疾病的本质，当然母亲有非常少的很轻的发作，但不需要任何积极的干预，她的血清c4水平减至0.06g/l，c1酯酶抑制因子减至29%，而孩子的父亲的这两个参数水均匀正常。

后天的或遗传的血管性水肿在头部和颈部常受影响时可能危及生命。在现代诊断法发明之前，遗传性的血管性水肿的死亡率为20%，死亡的原由是由于突发喉水肿引发窒息。通过初期发现、对病人和父母的教育可防预这种不幸的事件，由于这种病是很轻易防备和诊断的。根据不一样病人的病情可能需要采用不一样种类的诊断，但是它的临床重症性和实验室结果的不正常没有明确的相关性。

hae的急性发作的诊断并不轻易，由于抗组胺剂、类固醇或肾上腺素对它都收效甚微。对已确认的发作，在可能的状况下，可采用净化的c1酯酶抑制因子浓缩物诊断。如果在紧急状况下没有这种合成的抑制因子，新冻结的血浆可顺利度过危象。在没有任何另外方法时，气管切开术这样的手术参与能够救命。

迅速防备最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少c1抑制因子的生产。而雄性激素对妇女和孩子有不好的反映，因而这些药不能长期施用。但是，间歇地施用很小的剂量也能够使病人相对地无症状。伊普西隆氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。

防备药应在选择性的手术(尤其在头颈部)之前施用，手术有可能引发急性发作。

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（编辑：康弘）