遗传性血管性水肿

症状体征:其他症状,水肿,消瘦

【疾病概述】

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史,反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤,情绪波动、感染、气温骤变以及月经,雌激素型避孕药等有关。

【遗传性血管性水肿病因与发病机制】

也称为慢性家族性巨大荨麻疹，由Osler在1988年首先报道和命名，发生率约为1/5万~1/15万。为常染色体显性遗传，多数有家族史。

【遗传性血管性水肿诊断要点】

诊断标准

要根据病史、遗传史和血清学检查。当具有以下临床表现时，提示有此病的可能：①反复发作的局限性水肿；②有明显自限性，1~5d可自然缓解；③反复发作的喉头水肿；④反复发生不明原因的腹痛；⑤水肿出现与情绪、月经、特别是外伤有一定关系；⑥不痒、不伴有荨麻疹；⑦抗组胺药和糖皮质激素治疗无效；⑧阳性家族史。本病除C1inh功能水平低下以外，血清中C4和C2的含量亦低，而C1及C3正常。

临床表现

遗传性血管性水肿的肿胀具有发作性、反复性和非凹陷性的特点，一般不痒，也不伴有荨麻疹，且水肿常为不对称性。肿胀在12~18h内逐渐加重，可以持续2~5d。最常累及四肢、面部、口咽及胃肠道。腹部器官（如胃、小肠和胆囊）的水肿类似于外科急诊，上呼吸道（喉部）水肿可危及生命。本病可发生于任何年龄，但大多数出现于儿童或少年期。急性发作的频率可以为每2周发生1次，持续一生。患者常对抗组胺药，肾上腺素或皮质激素的治疗无反应。病死率很高，常由喉头水肿所致。一般肺部不受累，呼吸道的并发症只局限于上呼吸道。消化道的水肿表现为恶心，呕吐和严重的急腹症。诱发因素包括轻微创伤、外科手术、气温骤变或突然的情绪刺激。

【遗传性血管性水肿治疗概述】

药物治疗

1.对症治疗一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。用药剂量应逐渐减少至维持患者不常发病或症状轻微为宜。长期治疗常用下列两类药物。

（1）抗纤溶药物如6-氨基己酸及止血环酸，可用于发育阶段症状严重的儿童，以及雄性激素治疗无效或不能耐受其不良反应的患者。本类药物不能纠正补体的异常，但可有效地控制肿胀的发生。6氨基己酸的用量，成人每日8~10g，大剂量应用每日可达15g。有血栓形成倾向或过去有栓塞性血管病者慎用。

（2）雄性激素如炔羟雄烯异噁唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等。雄性激素可增加功能性C1inh的水平及C2、C4值。炔羟雄烯异噁唑的男性化作用较弱，故适于女性患者使用。

2.短期预防性治疗主要应用于接受外科手术，尤其是口腔手术的本病患者。如时间允许最好在术前预先使用男性激素1周，或抗纤溶药物3d。如无足够时间，则可术前应用新鲜冷冻血浆。3急性喉头水肿必须密切观察，必要时给予气管插管。已有应用精制C1inh治疗急性发作获得成功的报道。

4.急性腹痛可对症治疗。大多数肢体发病的患者不需紧急处理。精神安慰对急慢性患者的治疗均有重要作用。