单基因遗传病

由一对基因所控制的疾病。人的每个特征与功能都是由一对等位基因所控制，并按照一定的遗传规律在亲子间传递。单基因遗传病约有5000多种，但每种病的发病率都很低，大多在0.01%～0.001%之间。在人群中总的单基因遗传病发病率约为3.5%左右，已成为常见病。根据这种病的遗传方式不同可分为单基因显性和单基因隐性两大类。所谓显性遗传是指亲子间的直接传递，而隐性遗传一般多为隔代传递，即子代中多不发病，但第三代中常出现病人。因为人的基因存在于细胞染色体上，所以其遗传规律受到染色体行为的影响，故又将单基因遗传病分为常染色体显性、常染色体隐性、性染色体显性和性染色体隐性4种类型。最常见的单基因遗传病有血友病、白化病、色盲等。单基因遗传病的临床诊断主要依据患者的家系分析和基因诊断技术。根据不同遗传规律进行遗传和优生咨询，对患者的婚姻、生育等问题予以指导，可预防或减少单基因遗传病的发生。目前也可应用基因工程技术对该类遗传病进行基因治疗。