成功防止单基因遗传病试管婴儿诞生

成功防止单基因遗传病试管婴儿诞生

日前,代孕产子流程首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿,在北京大学第三医院诞生.这标志着中国胚胎植入前遗传确诊技能已处于国际领先水平.

婴儿爸爸所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所致使.大多数单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除有些可以经过某些医治手段进行校对外,大多数至今尚无有用的医治手段.

夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中间就诊,希望经过胚胎基因确诊,协助他们选择正常胚胎,不要让自己的孩子也患上相同的疾病.

为了可以使夫妻二人得到一个健康的宝宝,这次应用了近年来新发展的二代测序技能,即仅需低深度高通量测序,就能一起完结突变位点及胚胎染色体的查看,并且 能发现新的突变位点,确保低成本、疾速对胚胎完结全部的遗传确诊.其间,MALBAC单细胞全基因组均匀扩大技能是这一作业的关键技能.

这一效果是在科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的赞助下,由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中间谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同协作完结.

2012年末,谢晓亮哈佛团队初次报告了代孕产子流程MALBAC技能.2013年末,乔杰教授团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队协作,在《细胞》杂志发表文章,首次显现了MALBAC技能在试管代孕婴儿临床应用的可能性.