5岁男孩性早熟 个头如7岁生殖器像14岁
广西新闻网南宁11月7日讯(记者刘清 通讯员谭德军)南宁一名来自贵州的5岁男孩亮亮(化名)出现性早熟,跟同龄孩子相比,身高如7岁而生殖器像14岁。
亮亮的爸爸说,自从发现亮亮性早熟后,他和妻子既着急又尴尬,为弄清楚性早熟原因,一家人四处求医,诊疗无果不说,还常遭讥笑。今年10月下旬,亮亮性早熟的原因终于找到了,检查结果让他们很意外。
原来,亮亮被确诊为先天性肾上腺皮质增生症(单纯男性化型)21-羟化酶缺失症。这种病是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,新生儿发病率为1∶20 000~1∶16 000。临床表现为男婴大都呈阴茎肥大和色素沉着增加,但不一定被发觉,很容易误诊。而女婴则会出现外阴男性化,而有半阴阳外生殖器,加上外阴色素沉着,很容易一出生就被发现异常送医。亮亮的病可治疗,而此病对男性患者则很少有生育问题。
据专家介绍,先天性肾上腺皮质增生症患者要终生服药,如果不按时服药造成控制不好,容易造成皮肤黑、声音低沉、多毛、月经不顺等雄性化症狀,容易骨龄加快、性早熟而导致最终身高较矮。
亮亮的主治医生根据病情和经济状况,制定了一套门诊治疗方案:即不住院治疗,而是以在家按时口服用药为主。近日,亮亮在得到确诊和治疗后已愉快返乡。
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