赣州发现首例原发性血色病作者

本报讯郭小平、刘佳、段德正报道：近日，一名43岁的男性患者因口渴、多尿、多饮、消瘦入住赣州市人民医院内分泌风湿科。经诊断，发现其患上的居然是在亚洲人中极为罕见的原发性血色病，这也是赣州首例。

据了解，原发性血色病(也称色素性血色病、古铜色糖尿病)为常染色体隐性遗传，是由于第6号染色体存在2个血色病突变基因而使铁代谢紊乱所致的疾病，没有传染性，多见于北欧人，而在亚洲人中极为罕见。原发性血色病患者因过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织，引起广泛纤维化及脏器功能损害，并因对胰腺造成直接损害，约60%至80%的患者有继发糖尿病，随着病程的发展，糖尿病会逐渐加重。该病起病隐匿，极易被漏诊、误诊。如早期诊断，早期治疗，无肝硬化等并发症预后较好，但晚期合并肝硬化、糖尿病等并发症则预后差。

据该病人的接诊医师曾宪忠介绍，该患者如低铁饮食，先使用“去铁胺的螯合疗法”等治疗贫血好转后，再结合放血疗法能改善病情，可以延长寿命及提高生活质量，如不治疗，预后极差，存活期短。

由于患者因经济困难，拒绝治疗自动出院。为此，院方正与其家属沟通联系，全力动员患者积极配合治疗并就此进行该遗传病调查。