睾丸女性化综合征病因 治疗 症状 护理 预防 并发症

睾丸女性化综合征是什么疾病?

全称睾丸女性化综合征。患者有睾丸但体型与外生殖器的表现型为女性，故称睾丸女性化综合征，又称为雄激素不敏感综合征。染色体核型为46XY，HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态。睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征，为男性46XY。尽管睾丸分泌睾酮的数量正常，但是因为胎儿的组织细胞对分泌的睾酮不敏感，从而引起男性外生殖器在胎儿期就朝着女性方向发育，形成阴唇、阴道和阴蒂。临床诊断，估计每5万名女性中会出现一例雄激素不敏感综合征患者，该病在女性原发性闭经患者中的发病率占6～10%，在新生男孩中的发病率则为0.001～0.005%。小说《午夜凶铃》中的山村贞子得的就是这种病。