睾丸女性化

患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴chun发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴chun、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。

到了青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴di小或正常，小阴chun发育不良，原发性闭经，智力正常。

血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E2增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E2增多，结果是E2的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E2的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E2对促性腺激素有反馈调节作用。

诊断检查

诊断：青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。

血浆LH和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行HCG兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。

实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。

治疗方案

睾丸女性化患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。所以称为男性假两性畸形。 本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。

该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大，在第二性征发育后即应作睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使进一步女性化。

1、男性假两性畸形症状：指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型。

2、先天性睾丸发育不全综合症症状：其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。

3、隐睾症状：睾丸在胎儿期由腹膜后降入阴囊，在下降过程中停留在任何不正常部位，如腰部、腹部、腹股沟管内环、腹股沟管或外环附近。

4、无睾症症状：睾丸缺失、睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏或者睾丸、附睾和输精管全部缺乏。

5、睾丸炎症状：有睾丸增大、充血、紧张症状，生精小管有炎症、出血、坏死，严重者可形成睾丸脓肿及睾丸梗死。也可能出现睾丸质硬而表面光滑，有轻触痛，失去正常的敏感度的症状。有的睾丸逐渐萎缩，严重者几乎找不到睾丸，显示附睾相对增大。诊断主要依据临床上高热、寒战、睾丸肿痛、阴囊发红、水肿等症状来确诊。

外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大。青春期后出现第二性征，乳房发育，阴毛、腋毛稀少或缺如，子宫及输卵管未形成，小阴唇发育差，阴道短，上段为育端，生殖腺常于腹股沟或在腹腔中，有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常，但青春期后不再成熟，呈幼稚型。绝对不能生育。

1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。

此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊；②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；④腋毛及阴毛稀疏或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。