完全型睾丸女性化的介绍

发病机制：本病系X连锁隐性遗传性疾病，染色体核型为46，XY、双侧性腺为睾丸。完全型睾丸女性化是由于睾丸发育不全、雄激素合成酶系统缺陷、雄激素生成障碍、雄激素受体缺如和5α还原酶缺陷引起雄激素靶组织器官分化和发育障碍，使患者呈现完全性去男性化和女性化征象。

临床表现：患者出生后即呈现女性表型，父母按女性抚养。由于睾丸发育不全、雄激素和抗苗勒激素（AMH）生成障碍，新生儿睾丸下降停滞于腹部（腹睾）、腹股沟（腹股沟疝睾丸）或大阴唇内。外阴呈女性发育，阴道为盲端，无宫颈、子宫和输卵管发育。无阴毛和腋毛发育，阴蒂发育不良。青春期乳房发育，但乳头细小、乳晕色淡、原发性闭经，身材颀长、皮肤细腻、声音尖细、无喉结隆起、性心理和衣着为女性装扮。

生殖激素测定显示，血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示，睾丸体积较小、白膜光滑、输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞，但无精子生成。间质细胞增生不良，稀疏地分布于曲细精管周围。

诊断：根据染色体核型46，XY、女性表型、子宫缺如、腹股沟疝、无阴毛、隐睾和男性血清睾酮测定可确定完全型睾丸女性化诊断。应予鉴别诊断的相关疾病包括：

1、副中肾管发育不全综合征（MRH综合征）：即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。

2、真两性畸形：染色体核型为46，XX或46，XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。

3、Klinefelter综合征：即先天性睾丸发育不全，染色体核型为46，XXY可以鉴别。

治疗：睾丸女性化患者应改为女性，并进行相应内外生殖器矫形治疗。如阴道盲穴深度不影响婚后性生活可不予矫形，而盲穴过短影响性生活者可行阴道成形术（如结肠代阴道成形术），但应对患者和家属说明术后不能建立月经和恢复生育力。

睾丸女性化患者睾丸恶性肿瘤发生率为5%-10%，其中25岁以前为3.6%，50岁达33%。肿瘤以支持细胞腺瘤为多见，其次为精原细胞瘤。睾丸女性化患者睾丸应于青春期发育后，最好于16-18岁切除，最晚于25岁之前切除，术后给予女性激素补充治疗，以帮助患者顺利通过易性后青春期发育和性身份转化。