类脂质蛋白沉积症临床分析 Clinical studies on with lipoid proteinosis

目的 收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征.方法 收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查.结果 类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致.频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱.患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性.家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式.结论 类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊.家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传.