拉福拉病的临床表现

2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫勱在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身健康搜索。发作可因噪声惊吓激动、意外勱的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串勱的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失勱的全身性抽搐健康搜索。

3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损语言受累神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时勱在肌阵挛和痫性发作出现之前健康搜索患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁健康搜索对于有一些40岁以后发病50多岁死亡的拉福拉病患者可能有着不同勱的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电本病须靠神经病理诊断健康搜索采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体健康搜索该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。

本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

回答者：朱凌 - 幼儿园 1级 - 提交时间:2009-11-21 19:27:00