肌阵挛性小脑协调障碍的治疗方法

根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。

肌阵挛性小脑协调障碍的诊断

肌阵挛性小脑协调障碍的检查化验

遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。

1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。

2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。

肌阵挛性小脑协调障碍的鉴别诊断

必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫发作频繁且有痴呆等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。

肌阵挛性小脑协调障碍的并发症

随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。

肌阵挛性小脑协调障碍的预防和治疗方法

神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

肌阵挛性小脑协调障碍的西医治疗

(一)治疗

小脑变性目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降低血压及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。