神经性肌强直

国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等，1997)，此外，部分患者合并胸腺瘤、支气管癌及鼻咽癌。故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。

肌电图显示纤颤电位、正相电位和运动及感觉传导速度减慢，应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失。

多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，提示神经源性损害。腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性髓鞘脱失，轴突变性及芽生，施万细胞增生等改变。

起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐。上述肌肉连续颤动，可持续数分钟至数小时，并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛。一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直。病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外，有多汗及大汗。

电生理学检查：肌电图显示束颤电位、双重波、三重波或多重波。出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大。随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中。运动及感觉传导速度减慢。

根据患者多为青、少年及成人，临床表现主要为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，并常出大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。