Gardner综合征

1、消化道息肉病：息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视；当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。

(1)骨瘤：本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生不等，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上领骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。Fader将牙齿畸形称为本征的第4特征。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

(2)软组织肿瘤：有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。

上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

(3)伴随瘤变：如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。最近有报告本征多见视网膜色素斑，且在大肠息肉发生以前出现，为早期诊断的标志之一。

必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。

2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。

Burkitt指出，饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触，但据Watne报告，Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。

3、内窥镜检查：最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。

4、粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在，所以必须仔细诊察，此时，家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在，即使没有息肉病的症状，也应考虑做窥镜检查，这对早期诊断非常重要。如病变已经切除，亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5％～59％。而圣马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6％。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6％。

有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回肠吻合到直肠，而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大，故不主张采用电灼术。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。

Decosse近来观察发现，口服大剂量维生素C，可有助于直肠残端中息肉的消退。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。

本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。