吉尔伯特综合征

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 1.从9岁开始巩膜黄染，皮肤发黄 2.总胆红素高，高时达200多，直接胆红素高，间接胆红素高（数值分别是165.7/12.7/153.0）单位省去。 3.检查肝功能是好的，B超显示脾脏肿大，肝脏，胆囊、胰未见明显占位。溶血检查非溶血。 到南通附属医院检查了个肝功能和B超，专家说是GABITA综合症，叫不要医，我自己也没弄明白是什么病。到苏州大学附属第一医院血液科检查了溶血，非溶血。血液科专家叫我到肝脏科，后我到此医院的血液科实验室，一老试验员告诉我，我是先天性非溶血型黄疸，可能也叫体质黄疸吧，说也不用医的。 胆红素这么高，巩膜严重黄染，皮肤蜡黄蜡黄的，真不敢见人啊，，，痛苦，怎么能去掉我眼里的黄呢？能否给点治疗建议？郑州大学一附院感染性疾病科孙冉

郑州大学一附院感染科孙冉：

可以做一个鲁米那试验，去医院开18片苯巴比妥（鲁米那），然后每次服用2片，一天三次，三天后检测肝功能，如果间接胆红素下降明显，说明是吉耳伯特氏病综合症的可能性大

患者：谢谢孙大夫！医院开过苯巴比妥，进行什么试验我记不清，两天不吃东西，饿了就喝葡萄糖水，黄明显降了，，，看来就是您所说的吉耳伯特氏病综合症！怎么才能去黄呢，本是位女性，呵呵，黄眼睛不漂亮啊~~~~此黄随着心情的好坏，睡眠的好坏而增减！哎！能否给你去黄建议呢？不甚感激！！

郑州大学一附院感染科孙冉：

进行的是饥饿实验，如果黄疸明显升高，提示是吉耳伯特氏病综合症可能性大

首先你要知道，总胆红素小于10倍正常上限的话，也就是小于240，对身体是没有大的影响的，所以心理上不要过于担心

至于影响美观，只能通过药物和自身调节来尽量避免黄疸升高

1，注意休息，不要熬夜，不要过度劳累和生气，注意规律饮食和睡眠，避免可能会引起高黄疸的因素

2，这个病无特效药，苯巴比妥去黄疸效果较好，但是长期服用有一定的副作用，且停药后黄疸可能会反弹，所以建议如果黄疸不是太高的情况下尽量不要服用。可以去买一些栀子，平时泡茶喝，有一定的利胆作用。

平时主要还是靠心理和休息调节，避免可能会引起高黄疸的因素

患者：感谢孙大夫！巩膜黄，皮肤黄一直困拢了我二十多年，一直没有改善，因为对身体无大碍，看医生后也没什么特效药，所以就那样了。黄就黄吧。。。可，让我担心的是，这种现象会遗传到我的女儿吗？当女儿生病的时候，皮肤显黄，有时我也发现宝宝的眼白也有点黄，就是不象我这么明显罢了，当宝宝不生病一切正常的时候，别人都称我家宝宝皮肤好，眼白也无什么明显的黄，但我用手扣向下看好象有点黄，不知道是不是我多虑了，请问孙大夫，这种现象会遗传吗？谢谢！

郑州大学一附院感染科孙冉：

吉耳伯特氏病综合症是一种先天性疾病，它是由于编码胆红素代谢酶的基因片段发生突变而引起的胆红素代谢异常所引起来的。所以它是可以遗传给下一代的。