老年人原发性血小板增多症

大多数患者有出血和(或)血栓形成的症状。以出血为常见，尤以胃肠道、齿龈和鼻出血最多见，女性患者常有月经过多。瘀点、瘀斑较少见。大多为自发性的或轻微外伤后容易出血。血栓形成的相应部位有坏死和(或)继发性萎缩性病变，其表现多样化。动脉血栓形成多见于肢体，如下肢血栓形成引起间歇性跛行;四肢的周围动脉血栓形成引起指(趾)疼痛或坏疽;肠系膜和脾栓塞表现为急腹症。肺、肾、脑或肾上腺等一旦有血栓形成，病情突变，甚至死亡。约80%患者有明显的脾脏肿大，也有脾不肿大者，可能是反复栓塞而萎缩。肝脏也可肿大。痛风罕见。更有一部分患者长期无症状。

诊断依据包括：①有出血和(或)血栓病史，脾脏肿大;②血小板数1000109/L(100万/mm3)，伴有形态和功能异常;③白细胞数增高;④骨髓增生，巨核细胞系增生尤为突出，并有大量血小板形成;⑤能除外反应性或继发性血小板增多及真性红细胞增多症等。血小板持续地显著增多是最主要的依据。

1.血象 血小板计数1000109/L，持续存在，甚至高达1400109/L，以致血小板无法计数。血液涂片中见到成堆的血小板，大小不匀，形态奇异，有巨大的、球形的，胞质有伪足的血小板，偶见巨核细胞及其碎片。红细胞计数大多正常，少数有轻度的红细胞增多。当伴有脾萎缩时，血液涂片中可见到Howell-Jolly小体及靶细胞。白细胞计数大多增加，多在(10～40)109/L，分类见到中性粒细胞增加及核左移现象，也可见到晚幼粒和中幼粒细胞及嗜酸和嗜碱性粒细胞轻度增加。

2.骨髓检查 骨髓液涂片中有核细胞显著增多，巨核细胞尤为明显，常呈丛状或成片状分布，幼稚型巨核细胞增多并有产生血小板现象，还可见到巨大的异形的巨核细胞。血小板显著增加，聚集成堆。骨髓活组织切片中亦见到多形性巨核细胞增生(巨大型和小型巨核细胞)，呈簇状或弥漫分布。

3.电镜检查 血小板超微结构有各种的形态改变。血小板呈球形或异常增大，颗粒及致密颗粒减少，出现异形的颗粒，如杆状颗粒，开放管道系统肥大、增生或破裂，出现粗面内质网池，发育良好的高尔基复合体及髓鞘小体。

4.血小板功能检查 出血时间延长，毛细血管脆性试验阳性，血凝块回缩不佳或回缩过度，血小板黏附率减低。常见到血小板自然聚集，对诱导剂的聚集反应减弱。部分患者血小板第Ⅲ因子活性减弱，血小板第Ⅳ因子活性增高。血小板膜糖蛋白Ⅰ明显减少，膜蛋白Ⅳ明显增多，膜上-肾上腺素能受体数减少。血栓弹力图(TEG)检查，多数显示血栓最大振幅(Ma)增大(60mm以上)，少数呈典型的瓶颈类型。

5.其他 中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血清尿酸和维生素B12常增加。钾、磷、锌、黏多糖、乳酸脱氢酶、酸性磷酸酶及-血栓球蛋白的血清水平假性增高，甚至有假性低氧血症。染色体常有异常，包括超2倍体、低2倍体以及C组染色体的附加或缺失。有人认为，21q-现象是本病染色体畸变的一个重要特征。未见典型的Ph染色体。血浆纤维蛋白原含量正常，有助于与反应性血小板增多症鉴别。