先天性红细胞膜病

症状体征 编辑本段 症状

球形红细胞溶血，贫血，黄疸和脾肿大，通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无，常有脾肿大，红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。

诊断

根据临床症状及实验室检查不难做出判断。

治疗方法 编辑本段 脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法,适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb流感疫苗免疫.手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除.脾切除后,症状通常可缓解,红细胞计数上升,网织红细胞计数恢复正常.由于球形红细胞增多症持续存在,红细胞渗透脆性仍然增加,但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长,因而病情可得到改善。

饮食保健 编辑本段 平时的饮食营养一定要上去，这样才能保证身体细胞的上升。

预防护理 编辑本段 本病是遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。

病理病因 编辑本段 病因

细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

疾病诊断 编辑本段 本病需与以下疾病相鉴别：

1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低;

2.自生免疫性溶血 有溶血表现，球形红细胞也明显增高，coombs试验阳性，肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。

检查方法 编辑本段 贫血程度的变化殊异，红细胞计数一般为300万~400万/l，在再生障碍危象时可降至100万/l以下，血红蛋白亦成比例地下降，由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高，网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。

红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性，红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。