先天性红细胞膜病

症状体征:肝肿大 ,脾肿大 ,贫血 ,黄疸

【疾病概述】

先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

【先天性红细胞膜病预防】

先天性红细胞膜病应该如何预防先天性红细胞膜病应该如何预防？本病是遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。

【先天性红细胞膜病病因与发病机制】

先天性红细胞膜病是由什么原因引起的先天性红细胞膜病是由什么原因引起的？病因细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

【先天性红细胞膜病诊断要点】

专科检查

先天性红细胞膜病应该做哪些检查先天性红细胞膜病应该做哪些检查？贫血程度的变化殊异。红细胞计数一般为300万~400万/μl。在再生障碍危象时可降至100万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降。由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常，直接抗球

临床表现

先天性红细胞膜病有哪些表现及如何诊断先天性红细胞膜病有哪些表现及如何诊断？症状球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无。常有脾肿大。红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。诊断根据临床症状及实验室检查不难做出判断。

其他检查

红细胞流动系数TK值 ,红细胞渗透脆性试验（ROFT）

【先天性红细胞膜病治疗概述】

先天性红细胞膜病应该如何治疗先天性红细胞膜病应该如何治疗？脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法,适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb

【先天性红细胞膜病相关资源】

先天性红细胞膜病容易与哪些疾病混淆先天性红细胞膜病容易与哪些疾病混淆？本病需与以下疾病相鉴别：

1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低;

2.自生免疫性溶血 有溶血表现，球形红细胞也明显增高，coombs试验阳性，肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。