遗传性粪卟啉病

概述 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphria)为少见的卟啉病，常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。任何年龄均可发病。该酶的基因定位于第9号染色体。杂合子酶的活性约为正常人的50％ ，如同纯合子酶的活性约为正常人的10％ 。诊断思路 病史要点 (1)既往史：为常染色体显性遗传性疾病，大多数为无症状缺陷基因携带者。纯合子粪卟啉原氧化酶活性常在2％ 以下。 (2)发病情况和体征：临床表现主要有腹痛、末梢神经症状和皮肤对日光敏感的症状类似混合型卟啉病，约80％的患者有腹痛，1／3的患者有皮肤症状。药物也可诱发症状的急性发作。 查体要点 皮肤暴露处可有糜烂、水疱、色素沉着和瘢痕，急性发作时腹部、神经系统的体征同急性间歇性卟啉病。