心室肌致密化不全的诊治

心室肌致密化不全(NVM)又称海绵状心肌、蜂窝状心肌或心室血窦存留。该病发病率为0.05%~0.24%，既可单发，也可呈家族聚集。发病机制为胚胎心脏发育过程中，由于基因突变引起病变区心肌致密化过程失败，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，心肌呈海绵状，可合并其他先天心脏畸形。

临床特征 NVM表现为渐进性心功能不全、心律失常、体循环栓塞，与扩张型心肌病十分相似。慢性进行性充血性心力衰竭既可表现为舒张功能障碍，也可表现为收缩功能障碍。NVM患者可见多种心律失常，以快速室性心律失常最常见(37%~48%)，表现为心悸、晕厥。另外，预激综合征发生率也较高，发生阵发性室上性心动过速(PSVT)时易引起致命性室速或室颤。肌小梁隐窝中血流缓慢，易于形成壁内血栓，合并心房颤动者心耳内易形成附壁血栓，若栓子脱落，可引起体循环栓塞。

诊断与鉴别诊断 对有前额宽大、低位耳、高颧弓等典型面容的年轻患者，或有心力衰竭、心律失常、体循环栓塞等典型症状，而既往无心脏病者，应常规进行超声心动图(UCG)检查。对其直系亲属筛查时也应常规作UCG检查。

UCG是目前诊断NVM的重要依据，诊断标准包括：①心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚;②好发于左室心尖部、前侧壁, 可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部;③波及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流;④隐窝间隙有低速血流与心腔相通;⑤排除其他先天性或获得性心脏病。其他器械或辅助检查由于费用较高、操作复杂、风险较大而不适宜推广，如磁共振成像(MRI)、左心室造影、铊心肌显像、心内膜心肌活检、超高速CT等。

NVM须与肥厚型心肌病、高血压性心脏病、扩张型心肌病、缺血性心肌病等进行鉴别诊断，通过UCG检测室壁、肌小梁、隐窝等结构特征有助于鉴别。

治疗 NVM患者需进行长期抗凝治疗。抗心律失常可选用胺碘酮，反复室性心动过速者需置入埋藏式复律除颤器(ICD)，以防室颤猝死。心力衰竭治疗措施包括强心、利尿、减轻心脏负荷等，血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和受体阻滞剂可长期应用。综合治疗措施与扩张型心肌病相似。

预后 NVM猝死率为13% ~18%。该病远期预后差，药物治疗仅可暂时缓解症状，难以遏制病情进展，心脏移植是终末期主要治疗方法。