血色病性心肌病症状

血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着等四联症。血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。心室肌各层中铁含量不同，心外膜下和乳头肌含铁最多，心肌中层中等，内膜下及传导组织较少。血色病可分两种，一是原发性血色病，被认为是一种遗传性疾病，脏器的铁质沉着明显；二是继发性血色病，常发生在长期大量输血的患者，以此也分为特发性血色病性心肌病和继发性血色病性心肌病。

发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白，转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁、过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。

1.原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据，只有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体，而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%～10%高加索人中呈现杂合子状态，0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁，因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因，即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因纯合体，余70%是A3等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14高度相关，相对危险度为23.4，因此，可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型，可在症状出现前做出诊断。

2.继发性血色病发生在一些血液系统疾病，如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)和再生障碍性贫血，从输血到发生类似于特发性血色病的症状，如体内累积的铁达50g左右时，足以产生血色病性心肌病。

本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍。本病发病较晚，一般在20岁之前很少出现症状，约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着，临床上不易表现出来或表现很轻。

1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外，还可见到肝掌及蜘蛛痣。

2.65%患者以糖尿病为首发症状，出现血糖增高，尿糖阳性。

3.50%患者伴有进行性多关节炎，垂体功能障碍，睾丸萎缩及性功能减退、阳萎、不育。

4.15%～30%的患者有心脏受累，心脏逐渐增大，出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭。心律失常较多见，包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动，频发室性期前收缩亦多见，此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及心脏时，出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。