家族性良性天疱疮

病例1，患者，男，77岁，主因腋下、外阴部反复起红斑、水疱伴破溃疼痛50余年，加重2月入院患者50余年，在双腋下、腿根部起红斑、水疱，摩擦后糜烂、渗液。般夏季加重，冬季缓减，每年反复发作。近10余年来皮疹持续不消退，按湿疹给予口服湿毒清胶囊、去毒丸、中药汤药治疗未见好转。4个月前，口服斯皮仁诺100mg，每日1次，连服15天，自觉皮疹无变化。皮科门诊次真菌镜检阴性。发病以来，无全身不适，皮疹局限于一部，未累及黏膜。查体：一般情况尚好，系统检查未见明显异常。皮肤科情况：双腋下、双大腿内侧至腹股沟处可见约1cm2cm～6cm10cm大小不规则形红斑，表面糜烂，有渗液。红斑边缘散在薄壁绿豆大小的水疱，疱液混浊，尼氏征阳性。组织病理检查报告：表皮增生，皮突下延，基底层上棘层中下部有棘细胞松解，宛如倒塌的砖墙，真皮浅层淋巴细胞浸润。根据病史、皮损、病理改变诊断慢性家族性良性天疱疮。治疗:口服琥乙红霉素0.375g，每日3次，连用10天。水疱、破溃处外擦50%氧化锌油，干燥、愈合后交替使用益肤清、艾洛松软膏、百多邦软膏，皮损逐渐愈合、消退，遗留色素沉着斑。皮疹复发后使用上述药物仍有效。

病例2，患者，男，43岁，为病例1的幼子。10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。夏季过后皮疹能自愈，从未就医。近1年来病程逐渐延长，皮损持续存在。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮科情况：双腋下0.5cm1.0cm～1.0cm2.0cm 大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。组织病理检查：表皮内基底细胞层上有棘层松解形成。诊断为慢性家族性良性天疱疮。治疗：口服红霉素0.25g，每日3次，强的松15mg，每日2次。2周后停用红霉素、强的松待皮损好转逐渐减量、停用。有渗出、糜烂的皮损用0.1%雷夫奴尔湿敷，待干燥、结痂后交替使用百多邦软膏和艾洛松软膏。治疗40天皮疹消退，局部暗红、浅褐色斑片。现在随访中。

慢性家族性良性天疱疮(hailey-hailey disease,HHD)于1939年首先由Hailey兄弟［1］报道并因此而命名，是一少见的常染色体显性遗传性皮肤病，70%患者家族中有同病患者，本例即为父子，先后发病。本病详细发病机制目前尚不清楚。过去认为［2］由于先天性表皮缺陷，引起张力微丝和桥粒复合体形成或成熟障碍，或者细胞间物质形成障碍，加之外界刺激如摩擦、寒冷、紫外线照射均易发生棘刺松解，形成裂隙。近年来研究显示［3，4］，HHD发病遗传机制是编码一种细胞钙泵的ATP2C1基因发生了突变。人ATP2C1基因参与编码高尔基体介导的钙泵。种钙泵主动将胞浆内的钙离子运输至高尔基体的腔内，对维持胞浆内钙离子浓度发挥重要影响。有研究者推测可能是由于胞浆内钙离子浓厚的变化影响了表皮细胞钙依赖性E钙黏素的功能，而E钙黏素是维持表皮细胞连接的桥粒的重要成分。

本病的治疗［5］分为系统和局部用药两方面。系统治疗可分别或联合应用短期口服糖皮质激素0.5～1.0mg/（kgd）、红霉素、DDS、环孢素、阿维A酯、雷公藤多甙等药物。局部治疗：外用糖皮质激素，可抑制棘细胞松解和炎症反应。抗生素针对病原菌，使用抗细菌、抗病毒等药物，与糖皮质激素合用疗效很好。病例1患者因年龄较大只在合并感染时口服抗生素，基本以外用药局部治疗；病例2皮疹较广泛、严重，采用系统和局部联合用药，都取得了较好的疗效。

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