遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜出现无症状

遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

病因系常染色体显性遗传。

临床表现损害主要发生在口腔和眼部。

1.口腔

主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。

2.眼的损害

在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

检查组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。

诊断根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。治疗由于该病并无恶变，可对症治疗或不治疗。

遗传性良性上皮内角化不良遗传性良性上皮内角化不良是以口腔黏膜出现无症状的白色斑片及在充血的球结膜上显现泡样，胶状的斑片为特征的先天性综合征。系常染色体显性遗传。

病因系常染色体显性遗传。

临床表现损害主要发生在口腔和眼部。

1.口腔

主要以颊黏膜、唇红缘，舌的下面及齿龈为主。损害呈无症状的柔软、白色海绵状皱褶。当受累黏膜展开时，不透明的针尖大的隆起可以出现。口腔的损害在出生即有或生后不久发生。

2.眼的损害

在出生后一年内均已出现，在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑。畏光是常见症状之一。特别在儿童更为明显，随着角膜的血管形成可发生永久性失明。

检查组织病理：表现为表皮增生，棘层肥厚，有含空泡的棘细胞和良性角化不良细胞。表皮是以蜡样的嗜酸性粒细胞为主。此细胞称为细胞内细胞。

诊断根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。治疗由于该病并无恶变，可对症治疗或不治疗。