多发性骨骺发育异常介绍

多发性骨骺发育异常的介绍多发性骨骺发育异常的介绍

概述多发性骨骺发育异常(MED) 所具有特征的性的骨骺停滞表现： 平扁的、碎片的、均称的骨骺的生成，矮小身材及早发骨性关节炎，为显性基因遗传，可找到突变的19号染色体，丹麦学者研究报道其患病率为9.0/100,000。MED可发生在不同的位置，例如：椎体 ，邻近的股骨通常也受累，易与幼年性变形性骨软..

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病因多发性骨骺发育异常是由什么原因引起的？

本病病因不明。为一种罕见的遗传性发育异常。本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心。软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的。关节软骨最初是正常的。但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的。所以变得畸形。关节的畸形是永久的。在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎。直到儿童晚..

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症状多发性骨骺发育异常有哪些表现及如何诊断？

临床表现主要表现为髋关节。膝关节的疼痛。活动受限。行走困难。呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大。少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短。手指变粗。身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显。故表现为某种程度的短肢型侏儒。此外尚有膝内翻。外翻。两下肢不等长及脊柱后突畸..

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检查多发性骨骺发育异常应该做哪些检查？

本病的辅助检查方法主要是X线检查：X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚。发育缓慢。与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则。骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状。有许多小的分散的骨化中心。围绕在大的骨化中心的周围。但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心。..

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鉴别多发性骨骺发育异常容易与哪些疾病混淆？

本病要应与下列几种疾病作鉴别：1、甲状腺机能减退(克汀病)。骨骺改变相似。但患者的皮肤干燥。智力发育延迟。骨龄明显推迟。在胸腰段的椎体。可有特殊的表现。呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心。较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。..

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并发症多发性骨骺发育异常可以并发哪些疾病？

关于本病的并发症。主要是受罹关节呈多发性和对称性畸形。如髋内翻和膝内。外翻畸形。另外还可以出现继发骨关节炎。关节疼痛以及关节僵硬等。

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预防多发性骨骺发育异常应该如何预防？

预后多发性骨骺发育异常在愈合时。骨骺的密度恢复正常。但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来。到成年人时导致早期产生骨关节炎。预防本病为一种先天性遗传病。故目前无有效的预防措施。

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治疗多发性骨骺发育异常应该如何治疗？

本病有自行好转的趋势。但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定。更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同。如两腿不等长。膝内。外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

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