肾上腺性征异常症肾上腺性征异常症

诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。以下问题，须要回答：①有肾上腺功能障碍么？②如其有，是增生？或为肿瘤？③如为肿瘤，是良性？恶性？在何侧？

（1）显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性。染色体计数，性染色体核型为XX型。

（2）检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。

女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的药物治疗。

2.在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是XY，尿中排出的固醇物质增多，如女性。

3.增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易。一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-OXOS排出可以正常。好在总有固醇之一，其值升高。X线检查有时有帮助。如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。

【治疗措施】

1.增生性的男化或男化性的增生（Virilizing Hyperplasia）的治疗：先天性或获得性的男性化的增生病，可用氢考治疗，氢考抑制ACTH的产生，从而也减少了雄性激素的分泌，同时也补充了皮质激素，而这正是所不足的。固醇治疗不可轻率的用于轻微的多毛症征，及轻微的固醇代谢异常，因可引起其它危险，且对毛发生影响不大。但是对儿童先天性的增生，及成年性征紊乱，确有很大的价值。相对的大剂量开始，以企对肾上腺产生足够的抑制，以后逐渐用小剂量维持。在生长期的儿童，调节治疗与骨骼发育的关系甚为重要。如其抑制不足，则生长快速，而最后亦长不高大；如其过量，则不必要的影响生长。建立一生长卡片，定期拍片检查骨骼，以保证正常发育之进行。

氢考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在儿童造成痛苦，在成人则带来不方便。口服氢考一日3～4次，以其速效。口服量为肌注量2～3倍。抑制治疗成人100毫克/每日。两岁以下幼儿每日20～30毫克，数天之内，即可达到抑制的目的，此可用检尿内17-OXOS以确定之，可参考下表：

两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。

治疗后女性之女性发育很快出现，乳房增大，月经正常。如治疗开始于青春期之后，再长高则困难。多毛可能渐行消退，但如治疗前多毛十分明显者，则难全消，在此情况，可用整形（容）治疗，成人之正常性功能及生育均可确定，乳腺增大，但声音低调，毛须仍多。可有正常妊娠，除在分娩时，不再用氢考。

在男孩治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。

外科整形治疗：纠正女性外阴的假两性畸形越早越好。问题可能发生在按男孩长大者，常不能及时得到应有的治疗。

肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O，P′DDD化疗，可得暂时好转，预后不佳。

女性化之肿瘤是一极为罕见的情况，由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人，且常为男性。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。

由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。

尽可能以手术切除，如不能切除或切除复发，则用化疗O，P′DDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。

如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。

肾上腺皮质功能不足：近1/3的病人，有肾上腺功能不足。尿中失Na+失C1-，同时有男性化的表现。这种情况可见于初生一周之内，充其量可维持数周。这种孩子软弱无表情，喂养困难，呕吐、腹泻、失水、死亡于循环衰竭。可由于急性感染伴之以肾上腺危象。由高血K+引发突然死亡于心脏停跳者所报告。这种情况，多见于女婴。这是由于伴随有外阴改变明显的关系。而在男婴阴茎尚不及增大已死亡，并把死亡原因归之于其它。对此情况，诊断甚为重要。因为没有正确的诊断治疗，患孩常在一年内死亡。

高血压：少数病人有高血压，可导致心脏扩大及心衰，即在幼童亦然。

3.儿童肾上腺性征异常：如男化征象出现在男童，其原因几乎毫不例外的都是肿瘤。其临床表现发展快，除非产前发育正常，则全如先天型类。青春期前男化在男性极为少见。睾丸增大者也有报告，但原因不明。极少见的情况是由肾上腺皮质增生。生化检查所见同于先天类型。病变可能全如先天性。

成年女性肾上腺性征异常：青春期后，原有之病变继续活跃，或一新的病变出现。皮质增生是最普通的病源，出现在18～20岁，此病原同于先天类型，由于21-羟化酶缺少。肿瘤不常见，有之亦在成年。临床表现有所不同，可有以下三种类型：

（1）终止女性化（Ddfeminization）是下视丘与垂体抑制的结果。性征及体表发育正常，月经在最初几年常尚规律，以后则逐渐延长而减少，排卵停止，不育及继续发绝经随之而来。有时月经尚规律，但主诉不育，重症者则有乳腺萎缩，皮下脂肪减少，失去女性特征，甚至外阴萎缩，但阴蒂例外。

（2）组织男性化型：乃雄性素的作用。多毛为多见之体征。皮肤油腻及痤疮。重症者则有声音的改变，肌肉的发展及阴蒂的增大。

（3）代谢障碍型：本型少见。可能有盐及水的潴留，高血压。皮质激素不足者，不致在成人有此病变，不出现代谢障碍。

多毛症（Hirsutism）：多毛症是肾上腺性征异常之重要体征。在妇女多毛可出现于颜面两侧，颏部及上唇，翻如男性。女性重症者，甚至不得不刮脸剃须。在躯干部可能乳头周围有毛，尚胸腹正中线有毛。阴毛分布如男性。少数病例躯干及四肢均多毛，如男性。头发浓厚多脂，色黑，有者头顶额际与鬓边，脱发如年长男性。

柯兴氏及本病混合型：更为少见，例如男性化伴有高血压，糖尿，或如有人所描述的，有胡须女人的糖尿病（Diabetes

of Bearded Women）。同样在柯兴氏综合征存在多毛。这类混合型的表现，尤多见于肾上腺皮质癌。