泄殖腔外翻

发病机制：本病原发缺陷为组成脐下间叶组织、泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍。缺陷造成的结果：

1.泄殖腔分隔失败，形成永久性泄殖腔，其内有输尿管、回肠和一个残余的后肠开口。

2.泄殖腔膜全部消失，伴泄殖腔外翻，生殖结和耻骨支融合失败，并常有脐疝。

3.腰骶椎的发育不全伴有脊索膨大，形成脊髓中心管道疝(脊髓积水)，骶区产生一个软的、囊性的、有皮肤覆盖的包块。有时位置不对称，残余的后肠可以包含两个阑尾，但没有肛门开口。小肠可能很短。男性常有隐睾，女性苗勒(Müllerian)管未融合，有完全性双角子宫、短而重复或闭锁的阴道。