小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征临川症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。该病征无多指畸形，或精神发育迟缓、智力低下等改变，是与其他病征不同之处。

1、视力呈进行性减退是该病征恒定症状，常常在2岁的时候就会开始视力减退，且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。

2、听力轻度减退也是本病征恒定表现，听力测定可见为中度神经性耳聋。

3、肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。

4、静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。

5、性腺功能异常降低的病症，表现性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。

6、糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。

（1）高尿酸血症又称痛风（gout），是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症（hyperuricemia）及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。该病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。

（2）高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。

（一）治疗

小儿Alstrom综合征没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，尝试治疗该病，但尚未取得满意效果。

通过眼科检查进行诊断。因为出生体重1500g且经适当治疗的婴儿，发生明显的早产儿视网膜病是罕见的，应考虑其他诊断(如家族性渗出性视网膜病，Norrie病)。预防早产的发生是预防早产儿视网膜病的最佳方法。在早产儿出生后，应只提供足以避免缺氧的氧气量。预防剂是维生素E(一种抗氧化剂)和限制光暴露(一种前氧化物)的使用正在研究中，改善早产儿视网膜病的预防是全球研究的焦点。

在严重的早产儿视网膜病中，冷冻疗法或激光凝固法摘除外周无血管的视网膜能减轻视网膜的折叠和剥离。因此所有高危婴儿在生后4~6周应作眼科检查，视网膜血管化的患儿应每隔1~2周就作严密的检查，直至血管化完全成熟，而且没有发生前述的需要冷冻疗法或激光凝固法治疗的情况。婴儿发生视网膜剥离，应考虑作巩膜扣紧术或玻璃体摘除术伴晶状体切除术，但这些手术是晚期治疗方法，其效果较差。

（二）预后

小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。