小儿先天性光敏感性卟啉症

1.红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400m的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。

2.肝型 也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。

3.症候型 肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

卟啉病究属少见。临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法、荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。

本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。

1.减少日光的刺激 避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。

2.脾脏切除术 红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。

3.肝型卟啉病 急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐和麻醉剂，多注意休息。

4.抑制诱导-氨基左旋酸生成的酶 近来有试用抑制诱导-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。

5.血红素 有利用血红素以抑制-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入，亦取得较好效果。

6.维生素E 尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。