小儿先天性光敏感性卟啉症

(一)发病原因

本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。

(二)发病机制

根据病因一般分为3型。

1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍，骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加，尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ，这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。

2.肝型也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。

3.症候型肝脏疾病，急性热病如肺炎，风湿热等，金属及药物中毒如砷，磺胺，巴比妥等，以及血液病如白血病，贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。

小儿先天性光敏感性卟啉症的症状:

褐色尿结痂溃疡疱疹湿疹水肿日光照射引起皮肤过敏

相当悬殊，因型而异，共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

1.红细胞生成型卟啉病又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面，手等处出现发痒斑，水肿，继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕，皮肤易有色素沉着，牙，指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色，棕色或黄色，可有多毛现象，结膜，角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者，最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

2.红细胞生成型原卟啉病有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑，水肿，此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡，多毛及色素沉着也不常有，牙无荧光，病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。