家族性渗出性玻璃体视网膜病变

有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型然而亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区。出生时，因胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin)氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压(fetal PO2)转入新生儿氧分压(neonatal PO2)时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩、阻塞，使局部缺血、缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变。产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变

本病为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同。当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明。病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%绝大多数见于30岁之前。

有作者将本病分为3期：

1.第1期 用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常。视网膜亦无渗出性改变。 表现为玻璃体后脱离合并有雪花状混浊。

2.第2期 颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管。视网膜及其下方渗出。局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。玻璃体增厚，周边视网膜有新生血管和纤维膜形成。

3.第3期 病变进一步发展视网膜内及视网膜下渗出，玻璃体纤维化，最终由于纤维血管增殖发生牵拉或合并孔源性视网膜脱离。

并发症：

可并发白内障虹膜萎缩新生血管性青光眼等眼球前段病变，新生血管性青光眼及玻璃体出血。

有家族史无早产吸氧史双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。