伴有全身系统发育异常的晶状体异位

（1）Marfan综合征：是一种常染色体显性遗传病表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、心血管和骨骼系统异常为特征Marfan于1896年首先报道这一综合征。眼部异常表现为晶状体异位，尤其是向上和向颞侧移位由于虹膜色素层缺如可产生后透照试验阳性，瞳孔开大肌局部缺如使药物难以将瞳孔散大另外眼部还可有虹膜角膜角异常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。

（2）Marchesani综合征：为常染色体隐性遗传病。患者身材矮小、肢指（趾）短粗，心血管系统正常。晶状体呈球形，小于正常，常向鼻下方异位，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。其他眼部异常包括上睑下垂眼球震颤小角膜等。

（3）同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼它是以骨质疏松和全身血栓形成趋势为特征。晶状体多向鼻下方异位，易于脱位至前房和玻璃体腔内。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性无虹膜等异常。晶状体异位的病因为患者缺乏脱硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸转化为胱氨酸。