引起癫痫的遗传性先天异常疾病

癫痫病是一种反复性突然发作的脑功能短暂异常的疾病。临床表现有大发作、小发作、精神运动性、局限性和混合性发作等类型。其发病率高，据统计目前在我国约有600万人次，由于该病是一种慢性病，可迁延数年，甚至十年之久。引发癫痫发作的病因有很多，其中遗传性先天异常疾病是小儿癫痫常见病因，然而引起癫痫的遗传性先天异常疾病有哪些呢?

北京红旗中医医院癫痫专家介绍引起癫痫的遗传性先天异常疾病主要有：

①结节性硬化症系先天性常染色体显性遗传病，临床上常有癫痫发作、智力障碍及面部蝶形分布的皮脂腺瘤三联征，脑部CT扫描可见脑室周围及颞叶等部位的多数高密度钙化灶影，其婴儿期癫痫发作多呈点头痉挛及全身性强直一阵挛性发作，年龄稍大些可见全身性强直一阵挛性发作、单纯部分性发作和复杂部分性发作等多种形式。

②神经纤维瘤病又称VonRecklinghausen病，系先天性常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的中枢及末梢神经肿瘤、皮肤咖啡牛奶色素斑、骨、血管和内脏的损害。因颅内肿瘤存在,常伴有全身性强直一阵挛性发作和智力障碍、肢体瘫痪，颅脑CT及核磁共振检查有助于颅内肿瘤的早期发现。

③脑面血管瘤病又称脑三叉血管瘤病(Sturgeweber综合征)，为先天性常染色体显性遗传性疾病，属于脑血管畸形的特殊类型，表现为面部三叉神经分布区皮肤有紫红色血管瘤，同侧大脑亦可有血管瘤，可导致对侧肢体部分性癫痫发作和瘫痪，同时可伴有智力障碍。颅骨X线平片可见蛇行双轨电车道样钙化影。

④先天性肌萎缩症又称Romberg病，病因不明，一侧面部皮肤及皮下组织萎缩，部分病例伴有同侧大脑半球萎缩、癫痫发作和脑电图、肌电图异常。

⑤家族性进行性肌阵挛又称Unverrichtlundborg综合征，为隐性遗传性疾病，青年和成年早期发病，常为全身性强直癫痫大发作类型，表现为发作开始逐渐出现及加重的肌阵挛和进行性痴呆。

⑥肌阵挛性小脑协调障碍常染色体显性遗传性疾病，主要为小脑齿状核、红核变性，约有半数患者伴有癫痫大发作类型。

另外，还有一些神经皮肤综合征，如色素失禁症、Chediak-Higashi病、伊藤色素减少症、Baloeh-su—Izberger综合征、苯酮尿症等也可引起癫痫发作。

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