氨基酸代谢病是什么病

引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maplesyrupurinedisease)；异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症；精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症；赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍如肝-脑-肾(Lowe)综合征Hartnup病等。

(1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(cornealerosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红出现新生血管形成及角膜浑浊手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节也是角膜病变的原因。

(2)可有肝脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。

(1)患儿出生时正常婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。

(2)可有生长发育迟滞发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)偶可出现肌痉挛、眩晕、眼震复视和上睑下垂等体征。

(3)日晒情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作发作持续约2周其后为一段时限不等的相对正常期随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现在此不赘述。

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓癫痫发作震颤共济失调腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。