氨基酸代谢病药品

引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍，前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起...查看更多

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加，氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长，发育或分娩，早期可无体征，主要临床特征为出生...查看更多

2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮...查看更多

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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含叶酸的食物很多，但由天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，长时间烹调可被破坏，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不宜烹煮的过烂。叶酸生物利用度较低，在45%左右;而合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然制品的1倍左右。如并发缺乏铁性贫血，可同时补铁。