软组织肿瘤病理学摘要 书评 试读

《软组织肿瘤病理学》共分二十章，简明扼要地阐述了各种软组织肿瘤的定义、临床表现、病理学、免疫学、遗传学、鉴别诊断、治疗和预后，并附有大量的图片。软组织肿瘤的病理诊断是外科病理领域中的难点之一，软组织肿瘤比较少见，对大多数病理医师而言，在常规工作中很少遇到。另一方面，很多在基层工作的病理医师对软组织肿瘤复杂的组织学形态不太熟悉，加上一些不同类型的软组织肿瘤在组织学上存在较大的重叠性，又有很多假肉瘤性病变和中间性肿瘤的存在，使不少病理医师在软组织肿瘤的病理诊断上常感到困难。近年来的细胞和分子遗传学研究表明，在大多数的软组织肿瘤中存在克隆性的细胞和分子遗传学异常，表现为染色体的数目和结构异常以及相应基因的突变、扩增或因染色体异位产生的融合性基因。这些遗传学异常的发现，不仅可以从分子遗传学水平去探讨软组织肿瘤的发生机制，还可开拓软组织肿瘤诊断的新方法，如通过筛查分子遗传学指标，以及探索软组织肿瘤的分子靶向治疗，包括针对靶基因进行治疗、受体拮抗和阻断等。有鉴于此，我们从2000年开始着手撰写这本《软组织肿瘤病理学》，以自己的工作经验和近几年来在分子遗传学上所取得的一些研究成果为基础，结合围内外的最新进展编写而成。

第一章 总论

第一节 软组织肿瘤的定义

软组织（soft tissue）是指除骨骼、淋巴造血组织和神经胶质以外的所有非上皮性组织，包括纤维组织、脂肪组织、平滑肌组织、横纹肌组织和脉管组织。各种实质脏器的支持组织（supportive tissue）也属软组织范畴。以往将起源于上述组织的肿瘤定义为软组织肿瘤，比如脂肪肉瘤起源于脂肪组织，横纹肌肉瘤起源于横纹肌组织等，但现在认为，这样的定义并不贴切，其一是因为肿瘤并不直接起自于已经完全分化熟的组织，其二是有一些软组织肿瘤可以发生于人体无对应正常组织的部位，如横纹肌肉瘤可发生于子宫颈、阴道和膀胱，其三是有一些软组织肿瘤在人体内找不到相对应的正常组织，如滑膜肉瘤和腺泡状软组织肉瘤等。目前认为，包括软组织肿瘤在内的所有肿瘤均起自于多潜能性前驱细胞（multipotential precursor cell）或称干细胞（stem cell）。干细胞向不同的方向分化形成各种不同类型的成熟细胞。软组织于细胞的组织起源尚不清楚，有证据表明可能来自于骨髓内的干细胞，如骨骼肌细胞和部分内皮细胞的始祖细胞即由骨髓内干细胞所再生，另一方面，骨也可发生与软组织肿瘤完全相同的肿瘤。

从胚胎学上来说，软组织主要由胚胎时期的中胚层衍化而来，少部分来自神经外胚层。骨骼和淋巴造血组织虽也起自于中胚层，但因其结构的特殊性，一般不作软组织而论，但骨肿瘤和淋巴造血组织肿瘤偶可发生于软组织内。并且在临床上和组织学上均与软组织肿瘤有一定的相似性，容易被误诊为软组织肿瘤。原属于软组织范畴的问皮、副神经节和周围神经肿瘤，2002年版的WH0分类系列丛书已分别将其划入肺、胸膜、胸腺和心脏肿瘤分册、内分泌器官肿瘤分册和神经系统肿瘤分册中，但由于这三类肿瘤在临床表现、组织学形态、免疫学表型和生物学行为等方面均与软组织肿瘤十分相似，并且在传统上一直被视为软组织肿瘤。故本书仍将它们纳入软组织肿瘤内一道加以叙述。此外，一些肿瘤并不属于软组织肿瘤范畴，但可发生于软组织内，容易被误诊为软组织肿瘤，故也常与软组织肿瘤放在一起叙述，如淋巴造血组织肿瘤及其瘤样病变、混合瘤/肌上皮瘤、异位错构瘤性胸腺瘤、异位脑膜瘤、异位室管膜瘤、异位胶质瘤、恶性黑色素瘤和转移性癌等。

第二节 软组织肿瘤的命名和分类

一、WH0分类

第一版的WH0软组织肿瘤组织学分类发表于1969年，由Enzinger、LaRes和Torloni主编（图1-1），主要依据光学显微镜下肿瘤的细胞学和组织学形态对软组织肿瘤进行分类，采用了“组织发生”（histogenesis）这一概念，强调肿瘤的组织起源。在随后的25年中，随着电镜检测、免疫组织化学标记和细胞定量分析等新的技术手段在软组织肿瘤中的广泛应用，加上陆续发现了一些新的肿瘤类型和新的亚型。以及认识到存在一组生物学行为介于良性和恶性之间的中间性肿瘤，1994年WH0对软组织肿瘤组织学分类进行了重新修订。1994年版的WH0软组织肿瘤组织学分类由Enzinger和Weiss主编，我国的张仁教授为编委之一。1994年版分类仍然主要依据肿瘤的细胞学和组织学形态，但同时参考了免疫组织化学、分子生物学以及其他有助于诊断的辅助技术（如特殊染色和电镜检测）。对肿瘤的命名不再采用组织发生这一难以判定的概念，而是根据瘤细胞最相似的相应正常细胞而定，即强调瘤细胞的分化方向（cell line of differentiation）。良性肿瘤在很大程度上相似于其相应的正常组织，如脂肪瘤中的瘤细胞相似于正常的脂肪细胞，有时甚至难以区别，平滑肌瘤中的瘤细胞与正常的平滑肌细胞极为相似。恶性肿瘤根据其瘤细胞分化程度的不同，与其相对应正常组织的相似程度各异，如脂肪瘤样脂肪肉瘤中的瘤细胞相似于正常的脂肪细胞，而多形性脂肪肉瘤巾的瘤细胞在形态上与正常的脂肪细胞却相差甚远。

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