开展地中海贫血基因检测 南山医院上新台阶

深圳新闻网南山讯（记者 王修竹 通讯员 陈贤亮 毛星荐）日前，南山医院中心实验室正式开展地中海贫血基因检测，该项目的开展不仅填补了南山医院相关三甲项目空白，还对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，标志着该中心实验室技术水平迈上新台阶。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血甚至发育异常。广东省约有11%的人群携带地贫基因，如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者，会给家庭带来沉重精神压力和经济负担。地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病，在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效避免重症地贫患儿的出生。

据该中心实验室杜冀晖主任介绍，目前地贫筛查主要是通过血常规、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳等方法进行检测，因方法局限性常有漏诊，而地贫基因检测则是结果准确、可靠有效的诊断方法。医院未开展此项目前，采取外送广州检测的方式，由于检验周期长无法及时为临床提供诊断依据。

为了更好地服务于临床，该中心实验室克服实验室场地不足、人员紧张、检测分析复杂等多种困难，采用反向点杂交等检测技术，目前已成功进行97例地贫基因检测，共检出α地贫患者21例，β地贫患者15例，为医生进行贫血病因诊断和地贫诊断提供了重要的检测依据。