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神经纤维瘤病多属于一种常染色体显性遗传病，但也有隐性遗传病例报告。神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍。

(二)发病机制

目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为神经纤维瘤发病与胚胎时期神经嵴细胞的发育异常有关，也有人认为其发病原因主要是因为细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有人认为神经生长素的分泌与此病的发病相关。

关于青光眼的发病机制，一般认为房水流出受阻的主要机制是神经纤维瘤直接侵犯房角，可见一层无血管的透明的致密组织从周边虹膜向前扩展覆盖在房角壁上。另一种因素为睫状体与脉络膜受神经纤维瘤的累及而变肥厚，向前推移使房角关闭。部分病例有前房角发育不良、房角胚胎组织残留、房角分裂不全、Schlemm管畸形或残缺等。房角及虹膜根部直接被神经纤维瘤侵犯时可导致虹膜广泛前粘连，形成纤维血管膜覆盖房角引起新生血性青光眼。

多数神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现之一，而神经纤维瘤病有多种临床表现，可累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部。眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。主要表现：

1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为眼睑、眼眶、葡萄膜、视神经、角膜、结膜、巩膜，晶状体和玻璃体一般不受累。

(1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，上睑多见，常为单侧性。上眼睑的丛状神经纤维瘤睑皮下瘤细胞弥漫性增生，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性上睑下垂，呈特征性的S状上眼睑畸形。病变不断增生引起睑裂延长，上睑外翻，也可有双上睑及双下睑发病。此丛状或局部带蒂的纤维瘤多伴有色素斑，眶上及颞侧皮肤受累，颞部色素增多和颞骨缺失(图1，2，3)。

1.遗传学检查 开展一些必要的遗传学检查，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生，典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，也可发生在颅神经、脊神经或马尾等处，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。

3.X线检查 对神经纤维瘤病(NF-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影。有无先天性骨骼缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，类似纤维性囊性骨炎，特别注意蝶骨大翼和眼眶。

4.B超或CT可明确视神经及视网膜情况，X线检查视神经孔情况。

5.出现青光眼时注意眼压的监测。

6.CT和 MRI检查 NF-1神经系统病变主要包括视路胶质瘤、非新生物性错构瘤、胶质瘤、丛状神经纤维瘤、散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症。各种结构上的异常也常发现，如巨头症(macrocephaly)。仅用MRI上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断NF-l。这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应，这类病变一般不合并局部水肿。主要位于基底节和内囊区域，也可在中脑、小脑和皮质下白质。此类病变在非增强CT无法显示，在MRI上也不增强。

双侧听神经神经瘤是NF-2最常见和最典型的征象，但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断。NF-2的患者有患脑膜瘤、神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤的倾向，而不是视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤。只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤，所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史，尤其是听神经瘤史。也要追问有无听力障碍等症状(图8，9，10)。

(一)治疗

症状和外观不很明显的神经纤维瘤病可不予治疗。本病并发青光眼时，可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制，采取相应措施，儿童早期发病的开角型青光眼可行房角切开术或小梁切开术，儿童后期发病者可先用药物治疗，如疗效不佳，再采用小梁切开术或小梁切除术。对房角已经关闭的青光眼，则只好施行小梁切除术，若不成功者可试行睫状体冷凝术。此种继发性青光眼的手术成功率是较低的。

1.眼睑丛状神经纤维瘤明显者可行病变切除，眼睑整形术，但复发率较高，部分病例数年内需要再次手术。

2.合并眶内病变可手术切除。

3.神经纤维瘤病Ⅱ型根据情况处理，尤其是单侧听神经瘤如体积不大，可考虑伽玛刀治疗。

(二)预后

手术成功率低，预后不良。本病预后与症状轻重程度有关，有肿瘤引起颅内及内脏病变者，预后较差。