江西省妇幼保健院开展耳聋基因筛查

中国江西网11月7日南昌讯（黎俏 报道）近期，江西省妇幼保健院产前诊断中心新开展耳聋基因筛查项目，以填补江西省遗传性耳聋分子诊断的技术空白。一年多以来，该中心在医院的大力支持和推动下，通过紧张的规划和筹备，克服了人员技术、设备配置、实验场地不足等困难，耳聋基因筛查项目已进行预实验，并逐步在临床开展。

正常人群耳聋致病基因的携带率为6%，在所有耳聋病因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。相当多的遗传性耳聋都是单基因病，相对于多基因疾病，遗传性耳聋等单基因疾病更容易筛查和防治。作为一种单基因遗传病，现有的技术完全可以进行早期耳聋基因筛查，通过从婚检到孕前阶段的耳聋基因检测，即可进行提前干预，避免遗传性耳聋患儿出生。

由遗传导致的耳聋目前没有有效的恢复听力的手段。因此早期筛查并及时干预就显得特别重要。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿再进行检测，看其是否存在遗传性耳聋；听力正常的新生儿则可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合症患者，及早预防，防止接触诱因，避免或延缓听力下降；对出生就重度耳聋或全聋的新生儿，也可以明确病因，如确定遗传引起的，就可以尽早配助听器或电子耳蜗，使患儿聋而不哑，与人正常交流沟通。

通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释，而且还可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务。通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要步骤和手段。

运用基因诊断能对遗传性耳聋进行早期防治，这既是预防医学的经典范例，也是转化医学的开路先锋。在江西省实现相关耳聋规模化预防的时机已迫在眉睫；其顺利实施将对全省优生优育工作产生深远影响。

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